Otizm’in Nedenleri

Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB’nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülenmutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. İkizler üzerine yapılan araştırmalar, ortak çevre koşulları ve başka genetik ya da tıbbi sendromlar olmadığı varsayıldığında, otizm riskinin %90’ınından fazlasını kalıtsallığın açıkladığını gösterir. Tipik olarak, otizm Mendel(tek gen) mutasyonu ya da Angelman sendromu veya frajil X sendromu gibi tek kromozom anomalileri ile izlenemez ve OSB ile bağlantılı genetik sendromların yalnızca OSB’ye yol açtığı da gösterilememiştir. Çeşitli genlerde olan mutasyonlar arasında ya da çevre ile mutasyona uğramış genler arasında önemli etkileşimler bulunabilir. Çeşitli genler bunlara aday olarak saptanmıştır ancak her birinin etkisi kendi başına çok küçüktür. Ailelerinde başka otistik olmayan otistik bireylerin çoğu, gen kopya sayısı varyantlarından (Mayoz bölünmesırasında kendiliğinden oluşan delesyon ya da duplikasyonlar) kaynaklanmış olabilir. Dolayısıyla, otizmin önemli bir miktarının kalıtsal olması mümkündür ama kalıtımla geçmemiştir; yani ebeveyn genomunda otizme neden olan mutasyonlar bulunmamaktadır.

Doğum kusurlarına yol açan faktörler olan ve otizm riski ile bağlantılı tüm teratojenlerin, gebe kalındıktan sonraki ilk sekiz hafta içinde etkilerinin görüldüğü bildirilmiştir. Bu sonuç, otizmin daha sonra başlama ihtimalini dışarıda tutmasa da otizmin gelişimin çok erken döneminde ortaya çıktığına dair çok güçlü bir kanıttır. Çevresel nedenler ile ilgili kanıtlar bilimsel olarak bulunmasa da detaylı araştırmalar yapılmaktadır. Otizmin oluşmasına ya da kötüleşmesine neden olduğu ileri sürülen çevresel faktörler arasında bazı besinler, bulaşıcı hastalıklar, ağır metaller, solventler, Dizel egzoz gazı, PCBler,plastik ürünlerde kullanılan ftalatlar ve fenoller, pestisitler, bromine alev geciktiriciler, alkol, sigara içme, yasadışı uyuşturucular, ve aşılar bulunur. Ebeveynler çocuklarındaki otistik belirtilerin ilk olarak rutin aşılanma sırasında farkına varsa da MMR aşısı anlaşmazlığı|MMR aşısı (kızamık, kızamıkçık, kabakulak aşısı) ve otizm arasında nedensel bağ bulunmadığını gösteren çok sayıda bilimsel kanıt bulunmaktadır.